Suzanne Cassel,
Coordinatrice du Conseil Médical et Scientifique à l’ADAPEI du Bas-Rhin
La trisomie 21, ou syndrome de Down, est la cause la plus fréquente de déficience mentale d’origine génétique. Son diagnostic est simple, avec dans la plupart des cas, la mise en évidence sur le caryotype de trois chromosomes 21. La prise en charge médicale, paramédicale, socio-éducative de l’enfant est actuellement bien organisée, tandis que le passage à l’âge adulte laisse percevoir des carences en termes de suivi médical, paramédical mais aussi de sollicitation éducative et professionnelle.
En 1929, l’espérance de vie d’une personne atteinte d’une trisomie à la naissance n’était que de 9 ans alors qu’on estime actuellement que 70 % d’entre elles vivront au-delà de 50 ans (Carter et Jancar, 1983 ; Glasson et al. 2002). Cette augmentation de l’espérance de vie résulte principalement du dépistage et du traitement des malformations et pathologies plus fréquentes dans cette situation ainsi que de l’accompagnement éducatif et rééducatif mis en place dès le plus jeune âge. Néanmoins, les témoignages des parents et de soignants d’adultes porteurs de trisomie 21 alertent fréquemment sur l’existence d’une dégradation de l’état de santé, voire d’une régression de ces adultes. En fait, leur situation est très diverse sur plusieurs plans :
- le mode de vie, le lieu de vie et l’insertion sociale et professionnelle
- la santé et les maladies chroniques ou aiguës
- l’accompagnement médical, social, familial des personnes adultes porteurs de trisomie 21
C’est pour cette raison que le Dr Yves Alembik (Généticien) et Madame Nathalie Goetz (Chargée de recherches cliniques) du service de Génétique Médicale des Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS) ont initié un projet intitulé « La trisomie21 chez l’adulte en Alsace ». Ce projet est mené en conformité avec les principes de la Déclaration d’Helsinki et les Bonnes Pratiques Cliniques. Il s’agit d’étudier le devenir des personnes adultes porteuses de trisomie 21 dans la région Alsace et de les faire bénéficier d’un bilan de santé étendu gratuit. Il intègre des consultations en :
- neurologie
- cardiologie
- bucco-dentaire
- Evaluation cognitive, psychiatrique et psychologique
- Evaluation locomotrice et musculo-squelettique
- Evaluation métabolique, hormonale et immunologique
- Evaluation sensorielle, ophtalmologique et auditive
L’Adapei collabore à ce projet, en proposant aux personnes présentes dans ses établissements de participer à cette étude et de bénéficier ainsi d’un bilan de santé étendu.
Cette démarche ne peut être que bénéfique pour les personnes atteintes de trisomie 21.
TEMOIGNAGE
Alexandra Chantreux
Alexandra :
«Je tiens vraiment de tout cœur à remercier le Dr Alembik et son équipe de m’avoir permis de bénéficier de cette démarche.»
Les parents d’Alexandra :
«Depuis sa naissance, elle n’a jamais pu faire un bilan aussi complet de son état de santé.»
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